PSSM

Polysaccharid- Speicher - Myopathie ist eine erblich bedingte  Muskelerkrankung. 

Betroffene Pferde haben eine fehlerhafte Speicherung dieser Polysaccharide (Unterklasse der Kohlenhydrate) in den Muskelzellen .

 

​Man unterscheidet PSSM Typ 1 und PSSM Typ 2

 

Was bedeutet PSSM Typ 1?

Hier liegt eine genetische Mutation im Gen für das Enzym Glykogensynthetase-1 (GYS1) vor. Die Mutation wird autosomal dominant vererbt und kann entweder homozygot (von beiden Elternteilen vererbt) oder heterozygot (nur von einem Elternteil vererbt) werden. Homozygot betroffene Pferde tragen das veränderte Gen zweimal und sind deshalb stärker von der Krankheit betroffen als heterozygot betroffene Pferde

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Was bedeutet PSSM Typ 2? 

Der PSSM Typ 2 zeigt ebenfalls typische klinische PSSM Symptome und Veränderungen  in der Muskelbiopsie, jedoch keine Mutation im GYS1 Gen. Es gibt Hinweise, dass die Erkrankung mit dem Namen Myofibrilläre Myopathie (MFM) möglicherweise eine Sonderform von PSSM Typ 2 ist. Auch bei PSSM Typ 2 wird eine genetische Ursache, also eine Mutation in einem oder mehreren Genen im Erbgut, vermutet. Die verantwortlichen Genveränderungen, die hinter dem PSSM Typ 2 stehen, sind jedoch (im Gegensatz zu PSSM Typ 1) noch nicht bekannt. Muskelbiopsien zeigen jedoch keine Mutation im GYS1 Gen.​

 

Symptome:

Manche Pferde zeigen je nach Ausmaß der Erkrankung unterschiedlich starke Symptome von Muskelschmerzen. Häufig treten die Krankheitsanzeichen wiederholt auf und werden dabei oft durch Belastung, insbesondere nach Ruhetagen, ausgelöst. Typische Anzeichen sind Muskelsteifheit, Bewegungsunwilligkeit, Muskelzittern und starkes Schwitzen. Betroffene Pferde nehmen häufig die Harnabsatzstellung ein, ohne jedoch Harn abzusetzen und sie können Anzeichen von Kolik zeigen. Die Kruppen- und Rückenmuskulatur kann verhärtet und schmerzhaft sein. Stark betroffene Pferde können festliegen. In solchen Fällen kann häufig das Absetzen von dunklem Urin beobachtet werden, da eine große Menge an rotbraunem Muskelabbaustoff ausgeschieden werden muss. Einige erkrankte Pferde zeigen nur geringgradige Symptome wie z.B. eine reduzierte Leistungsbereitschaft, Schmerzen im Bereich der Rückenmuskulatur, Schwäche der hinteren Extremitäten oder leichten Muskelschwund. Besonders in Phasen, in welchen das Pferd Symptome zeigt, können bei der Blutuntersuchung erhöhte Muskelwerte gemessen werden. Pferde mit einer PSSM Erkrankung zeigen aber häufig auch leicht erhöhte Muskelenzymaktivitäten, ohne anderweitige Symptome zu zeigen, oder sie zeigen erhöhte Muskelwerte nach Belastung.

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